第三代试管婴儿技术即胚胎移植前遗传学检测技术,具体助孕过程是将男女双方的精子和卵子受精配对成功后,将受精卵置于实验室中模拟母体环境进行囊胚培养,而后抽取囊胚滋养层细胞作为样本进行基因诊断或染色体筛查从而挑选出健康胚胎进行母体子宫移植妊娠的一门辅助生殖技术。
第三代试管婴儿技术的核心技术部分原细分为
胚胎移植前基因诊断技术(PGD)和胚胎移植前染色体筛查技术(PGS)。
PGD技术
主要针对夫妻一方或双方存在遗传性疾病或遗传性疾病携带者,用于诊断胚胎基因层面是否存在相关的遗传致病基因,从而保证所移植胚胎的优质性。而PGS技术
则主要针对胚胎的23对染色体进行细致化分析,判断其染色体的结构与数目上是否存在缺陷,确保胚胎质量,减少流产与胎儿畸形的可能。那么,PGT技术又是什么呢?
PGT技术即胚胎移植前遗传学检测技术
,是2017年美国生殖医学学会(ASRM)、欧洲人类生殖和胚胎学会(ESHRE)等国际学术组织共同发起的,针对283个不孕不育领域专业术语进行重新定义与调整的其中一项内容。PGT专属名词的制定,是为了确保院端、试管婴儿专家与助孕夫妇之间沟通的一致性,避免因原有第三代试管婴儿技术中基因诊断与染色体筛查二者之间概念的混淆所导致的理解错位。PGT中的T,即检测(testing),相对于诊断(Diagnosis)与筛查(Screening)在于概括第三代试管婴儿技术方面更加严谨与准确。
目前,为了区别特定类型的胚胎遗传检测,PGT技术共分为三个子类型,即
PGT-A、PGT-M和PGT-SR。
一、PGT-A技术
PGT-A即胚胎染色体非整倍体筛查技术,其临床意义在于检测胚胎染色体是否存在非整倍体现象,目的在于提高胚胎活产率,降低不良妊娠率,以及预防染色体数目异常,相当于原有的PGS技术。合肥代生代怀>
二、PGT-M技术
PGT-M即胚胎单基因遗传疾病诊断技术,其临床意义在于检测胚胎是否携带某些可导致但基因疾病的突变基因,目的在于靶向阻断单基因遗传疾病,相当于原有PGD技术中的PCR技术(胚胎移植前单基因诊断技术)。
三、PG-SR技术
PGT-SR即胚胎染色体平衡易位筛查技术,其临床意义在于检测胚胎是否存在倒位、平衡易位和罗氏易位等染色体结构异常问题,目的是阻断染色体结构遗传的遗传,相当于原有PGD技术中检测胚胎染色体结构异常的部分。
对于大部分助孕客户而言,PGT-A技术中最新式的NGS技术已经能够满足大部分人的需求。
NGS技术
即新一代测序技术,相较于早期的FISH技术、aCGH技术以及SNP技术在于筛查胚胎23对染色体方面提高了测序速度、结果的细致度与准确度,具有通量大、耗时短、精确度高和信息量丰富等优点。而如果客户已经确认罹患了遗传疾病或染色体结构异常问题,则需要使用PGT-M技术或PGT-SR技术进行胚胎遗传学检测,对比父辈基因序列挑选出健康优质的胚胎,近一步提高胚胎妊娠率并确保优生优育!
做三代试管婴儿进行pgt筛查一般都是可以避免唐氏宝宝出生的,因为三代试管可以排除的疾病中就有唐氏综合症,所以大部分21号染色体异常的患者做三代试管进行pgt筛查都是可以生下健康宝宝的。根据临床数据来看,三代试管宝宝唐氏几率是非常之低的,一般配合孕期的各项排畸检查,唐氏筛查率可以达到99%左右。
唐氏宝宝,临床上即患有唐氏综合征,也称21三体综合征的宝宝,是由染色体异常(21号染色体增多一条)所致。该病无家族史,具有较大的随机性。但一般通过三代试管就能较大可能的避免,下面就为大家具体介绍第三代试管pgt筛查后是否会有唐氏宝宝出生:
1.第三代试管gpt筛查后还是会有可能有唐氏宝宝,毕竟医学上并没有100%的存在,但可以尽可能避免出现唐氏宝宝;
2.在三代试管成功怀孕后,可以在孕中期(15-20周)对孕母的血清进行检测,来排除唐氏儿;
3.第三代试管婴儿已尽最大可能出现唐氏宝宝,成功妊娠后也需行常规产前检查。
第三代试管婴儿可以在胚胎入母体之前行唐氏筛查,最终将最优质的胚胎移植,极大可能避免出现唐氏宝宝。但仍需注意的是,唐氏筛查表明的是概率,即便风险系数已经低至万分之一,仍有出现唐氏宝宝可能。
很多试管姐妹们都听说过第三代试管婴儿,那么这项技术到底是什么?有哪些好处和坏处呢?
首先,所谓的第三代试管婴儿,其实就是指在第一代和二代试管的基础上,增加胚胎移植前遗传学检测(PGT),而这里面又细分为三个类型,PGT-A,PGT-M和PGT-SR。
PGT-A:>
PGT-A,就是胚胎植入前非整数倍体检测。像常见的21-三体综合征,也就是唐氏综合征,就是非整数倍体的典型代表。正常人有23对染色体,每一号的染色体都是成对的,而非整数倍体是缺一条,或者多一条,甚至多两条等等。
大多数的非整数倍体胚胎,都会以胎停流产而告终,少部分的会存活下来,但是产下的孩子都会存在严重的缺陷。而对胚胎做了PGT-A,就可以显著的降低这种风险。
而PGT-A主要针对反复性流产、年龄大于40岁的人群。
PGT-M:>
PGT-M,就是胚胎植入前单基因遗传病检测。比如像典型的地中海贫血、血友病、白化病等等。如果父母携带单基因遗传病基因,经过遗传科医生判断,后代存在遗传风险的,可以做PGT-M,避免致病基因的遗传。
PGT-SR:>
PGT-SR,就是胚胎植入前染色体机构变异遗传学检测。主要针对染色体结构异常,比如染色体平衡易位等。
一句话总结,其实PGT技术的目的,就是避免染色体异常导致的胎停流产,以及避免将异常的染色体或者基因遗传给下一代,从而给下一代造成严重伤害。>
看起来PGT对胚胎健康是非常有帮助的。那么PGT又有哪些缺点呢?
主要有几个方面:
第一、因为做PGT检测,首先需要养囊,而养囊的过程会导致胚胎的损耗,有些胚胎少的朋友,可能养囊后就一个胚胎都没有了,那就更不用说后面的步骤了。
第二、虽然目前PGT活检技术已经很成熟,但是它也是一种直接对胚胎进行的操作。对于胚胎来说,肯定是越少的干预是越好的。
第三、PGT存在一定的误差。有一些染色体问题是无法检测出来的。另外,有极少数的正常可移植的胚胎,会被PGT错误的筛除掉。
不过,总的来说,PGT对于实现优生优育还是有着非常重要的地位。
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